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Dans le cadre de la filère FAI2R
Web conferences
2023
Uvéites monogéniques, BLAU, ROSAH et les autres Dr Jamilloux
Diagnostic de la maladie de Still de l'adulte et ses pièges Pr Fautrel
Traitement de la maladie de Still de l'adulte Dr Jamilloux
Maladie de Takayasu chez l’enfant Pr Koné-Paut
2022
Génétique des maladies auto-inflammatoires Pr Georgin-LavialleDr Cuisset
Vaccination et maladies auto-inflammatoires : Focus en pédiatrie Dr Hentgen
PNDS Maladie de Kawasaki Dr Galeotti
La maladie de Kawasaki Pr Koné-Paut
La Fièvre Méditerranéenne Familiale Pr Georgin-LavialleDr Hentgen
Maladie de Castleman pédiatrique Dr Galeotti
L'amylose AA en 2022 Pr Georgin-Lavialle
Dr Savey
Agnès Farrugia
2021
Maladie de Still Pr Fautrel
Les fièvres récurrentes héréditaires Dr Hentgen
 La Fièvre Méditerranéenne Familiale Pr Georgin-Lavialle
 Mutations somatiques de UBA1 et Syndrome Vexas Dr Sarrabay
2020 (Voir les années précédentes)
 L'amylose AA en 2020 Pr Georgin-Lavialle
 Déficit en ADA2 (DADA2) Pr Georgin-Lavialle
Veilles bibliographique
2024
Janvier 2024
Février 2024
Janvier 2024
Goutte avec amylose cutanée AA associée : Un rapport de cas et une revue de la littérature
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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L'infection symptomatique par le SRAS-CoV2 est associée à une mortalité élevée dans l'amylose AA
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Février 2024
Néphrite tubulo-interstitielle aiguë et amylose rénale : Une complication rare de l'Atezolizumab
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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2023
Janvier 2023
Février 2023
Avril 2023
Août 2023
Octobre 2023
Novembre 2023
Décembre 2023
Janvier 2023
Présentations neurologiques isolées chez des patients avec un déficit en mévalonate kinase
Dr Galeotti
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Une possible nouvelle maladie auto-inflammatoire due à une mutation hétérozygote au niveau du gène de la phosphomévalonate kinase
Dr Galeotti
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Février 2023
Methylprednisolone versus immunoglobulines dans le PIMS-TS : essai randomisé ouvert multicentrique
Dr Cherqaoui
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Caractéristiques cliniques des patients atteints de Kawasaki mimant initialement un abcès rétropharyngé : une analyse rétrospective
Dr Cherqaoui
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Avril 2023
Efficacité et tolérance de l'emapalumab dans le syndrome d'activation macrophagique
Dr Cherqaoui
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Atteinte axiale au cours de l'arthrite juvénile associée aux enthésites : étude monocentrique
Dr Cherqaoui
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Août 2023
Amylose AA et déficit immunitaire commun variable : Une association rare !
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Pronostic à long terme de la transplantation rénale chez les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Octobre 2023
Approche diagnostique dans les maladies auto-inflammatoires
Dr Carbasse
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CAR-T cells dans les maladies auto-immunes
Dr Carbasse
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Novembre 2023
Le déficit en phosphomévalonate kinase élargit le spectre génétique des maladies auto-inflammatoires systémiques
Dr Galeotti
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Caractéristiques et évolution des patients atteints d'amylose AA : expérience monocentrique avec 174 patients en Turquie
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Transplantation rénale chez les patients atteints d'amylose AA: résultats d'une cohorte multicentrique française de 86 patients
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Décembre 2023
Amylose AA chez un père et sa fille comme complication du syndrome PAMI associé aux mutations de PSTPIP1
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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2022
Mars 2022
Juin 2022
Juillet 2022
Septembre 2022
Mars 2022
Analyse en sous classe de 216 patients avec une maladie de Still de l’adulte
Dr Delplanque
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Juin 2022
Prévention des poussées d'arthrite juvénile idiopathique à l'aide d'une stratégie de stratification adaptée au risque d'arrêt thérapeutique : résultats de l'essai PREVENT-JIA
Dr Cherqaoui
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Atteinte musculosquelettique au cours de la leucémie pédiatrique : caractérisation et données de survie
Dr Cherqaoui
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Juillet 2022
Aspects épidémiologiques et cliniques de la maladie de Kawasaki durant la pandémie de COVID-19 aux Etats-Unis
Dr Galeotti
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Signatures immunopathologiques dans le syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et le COVID-19 pédiatrique
Dr Galeotti
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Septembre 2022
Nouveauté dans l'arthrite juvénile associée au psoriasis
Dr Carbasse
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Critères diagnostics du Lupus Systémique Juvénile (JSLE)
Dr Carbasse
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2021
Février 2021
Avril 2021
Mai 2021
Juin 2021
Août 2021
Septembre 2021
Novembre 2021
Décembre 2021
Février 2021
De nouvelles mutations de LPIN2 responsables du syndrome Majeed associent l'inflammation osseuse au phénotype inflammatoire des macrophages M2 et à une accélération de l'ostéoclastogenèse
Dr Cherqaoui
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Relevance clinique de l’hétérozygotie E148Q chez les enfants atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Dr Cherqaoui
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Avril 2021
Evaluation systématique de 9 maladies auto-inflammatoires et relation avec les caractéristiques de maladies allergiques
Dr Cherqaoui
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Effet de l’association immunoglobulines intraveineuses plus méthylprednisolone versus immunoglobulines intraveineuses seules sur la fièvre au cours du syndrome inflammatoire multisystémique de l'enfant
Dr Cherqaoui
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Des mutations somatiques du gène UBA1 définissent un sous-ensemble distinct de patients atteints de polychondrite atrophiante associée au syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle
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Etude des mutations somatiques du gène UBA1 associés au syndrome VEXAS chez des patient.e.s japonais.e.s atteints de polychondrite atrophiante
Pr Georgin-Lavialle
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Options thérapeutiques dans le syndrome de Vexas : à propos d'une série rétrospective de 11 patients français
Pr Georgin-Lavialle
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Mai 2021
Consensus sur la prise en charge de la sclérodermie systémique juvénile (jSSc) : groupe d’étude SHARE
Dr Carbasse
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Arthrite juvénile idiopathique : réflexion pour une nouvelle classification
Dr Carbasse
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Juin 2021
Un test diagnostique rapide pour la Fièvre Méditerranéenne Familiale basé sur un inhibiteur de kinase
Dr Galeotti
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L'inflammation systémique est associée à une atteinte neurologique dans les syndromes inflammatoires multisystémiques pédiatriques liés au SARS-CoV-2
Dr Galeotti
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Août 2021
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique de transmission récessive liée à des mutations du gène TBK1 et provoquée par la mort cellulaire induite par le TNF
Pr Georgin-Lavialle
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Septembre 2021
La signature auto-immune au cours du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique
Dr Cherqaoui
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Traitement du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique
Dr Cherqaoui
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Une nouvelle cause monogénique d'amylose AA héréditaire liée à une mutation dans le promoteur de SAA1
Pr Georgin-Lavialle
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Novembre 2021
Greffe haploidentique de cellules souches hématopoïétiques déplétées en cellules B et en lymphocytes T α/β dans le déficit en mévalonate kinase sévère
Dr Galeotti
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La colchicine : un traitement efficace pour les enfants avec un diagnostic clinique de maladie auto-inflammatoire sans variant génétique pathogénique
Dr Galeotti
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire liée à l'X associée à des mutations du gène ELF4 et baptisée « DEX » pour « Déficit en ELF4 liée à l'X »
Pr Georgin-Lavialle
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Décembre 2021
Atteinte neuropsychiatrique du lupus systémique juvénile : données UK
Dr Carbasse
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PIMS en pédiatrie et Kawasaki : Nature Reviews, C SHARMA et al
Dr Carbasse
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2020
Janvier 2020
Février 2020
Avril 2020
Août 2020
Septembre 2020
Octobre 2020
Janvier 2020
Des signatures interféron et des profils cytokiniques distincts définissent d'autres maladies auto-inflammatoires systémiques
Dr Galeotti
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A-t-on besoin du syndrome PFAPA chez les patients adultes avec une fièvre récurrente non monogénique ?
Dr Galeotti
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Février 2020
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique associant une dyshématopoïèse, une inflammation et une hémophagocytose due à une fonction aberrante de CDC42
Pr Georgin-Lavialle
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Les mutations de RIPK1 définissent un nouveau spectre de maladies auto-inflammatoire
Pr Georgin-Lavialle
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique dominante avec urticaire au froid associée à une mutation du gène codant le facteur XII de la coagulation, appelée « FACAS » pour FXII-Associated Cold Auto-inflammatory Syndrome
Pr Georgin-Lavialle
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Avril 2020
Dermatomyosite adulte et juvénile : biomarqueurs spécifiques des calcinoses
Dr Carbasse
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Infection à COVID 19 et rhumatisme inflammatoire : Faraway, so close !*
Dr Carbasse
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Août 2020
Devenir rénal chez les enfants atteints de Lupus rénal
Dr Carbasse
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Biomarqueurs de diagnostic : Maladie de Kawasaki (MK) et infection en pédiatrie.
Dr Carbasse
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Septembre 2020
Dérégulation des réponses cellulaires B et des fonctions des lymphocytes folliculaires T helper chez les patients atteints de DADA2
Dr Galeotti
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Comparaison de l'expression des gènes régulés par l'interféron dans la dermatomyosite juvénile et dans les interféronopathies auto-inflammatoires mendéliennes
Dr Galeotti
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Octobre 2020
Mutations somatiques d'UBA1 au cours des maladies auto-inflammatoires sporadiques débutant à l'âge adulte : le syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle
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Dépistage du déficit en ADA2 chez les patients atteints de périartérite noueuse idiopathique, granulomatose avec polyangéite, et polyangéite microscopique
Pr Georgin-Lavialle
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2019
Février 2019
Mars 2019
Mai 2019
Juin 2019
Juillet 2019
Août 2019
Septembre 2019
Décembre 2019
Février 2019
Amylose rénale secondaire à un déficit en ADA2 traité efficacement par canakinumab
Dr galland, Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
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Des mutations du protéasomique PSMG2/PAC2 sont responsables d'une nouvelle interféronopathie autoinflammatoire, CANDLE/PRAAS4
Pr Touitou
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Mars 2019
Utilité diagnostique du NGS dans la suspicion clinique de maladies auto-inflammatoires (MAI) systémiques : une étude multicentrique
Pr Touitou
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MAI 2019
Actualités dans le déficit en Adénosine Désaminase 2 (ADA2) : à propos de 4 articles sur la mesure de l'activité enzymatique & de la signature interferon ; le dépistage du DADA2 au sein des vascularites pédiatriques et enfin le traitement par anti TNF.
Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
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Juin 2019
Utilisation et efficacité du rituximab chez les enfants et adolescents suivis pour arthrite juvénile idiopathique en Grande Bretagne.
Dr Carbasse
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Recommandations européennes dans le diagnostic et le traitement des vascularites de l'enfant- sous l'égide de SHARE
Dr Carbasse
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Le déficit en ARPC1B : une nouvelle maladie associant déficit immunitaire et auto-inflammation.
Pr Georgin-Laviall
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Traitement ciblé par l'anakinra en monothérapie en première ligne dans la maladie de Still systémique pédiatrique (SoJIA): résultats après un suivi de 5 ans.
Dr Hentgen
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Traitement précoce par anakinra dans la maladie de Still systémique à début pédiatrique (SoJIA).
Dr Hentgen
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Juillet 2019
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire sévère avec dysmorphie et cytopénies associée à des mutations du gène CDC42, qui répond aux anti-IL1.
Pr Georgin-Lavialle
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Août 2019
La NETose et son rôle inflammatoire dans le DADA2.
Dr Carbasse
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IL4 et IL13 comme voies thérapeutiques potentielles dans la sclérodermie systémique.
Dr Carbasse
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Syndrome périodique associé au récepteur du TNFa (TRAPS) par mutation somatique du gène TNFRSF1A : un nouveau cas et revue de la littérature.
Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
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Devenir des transplantés rénaux pour insuffisance rénale secondaire à une amylose AA dans le cadre d'une fièvre méditerranéenne familiale. A propos de 2 articles chez des patients turcs.
Pr Georgin-Lavialle
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Des modifications spécifiques du microbiote fécal sont associées à la fièvre méditerranéenne familiale.
Pr Touitou
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Septembre 2019
Traitement ciblé utilisant un antagoniste recombinant du récepteur de l'interleukine 1 comme monothérapie de première ligne dans l'arthrite juvénile idiopathique systémique : résultats d'une étude de suivi de 5 ans
Dr Galeotti
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Une prénylation des protéines défectueuse chez des patients avec un déficit en mévalonate kinase
Dr Galeotti
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Décembre 2019
Un second évènement mutationnel d'origine somatique dans les gènes de la voie de la mévalonate est responsable de la porokératose
Pr Touitou
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